NEJM：考登哮喘-病例报道

病患者为一名32岁的娼妓，因推断出一处皱纹数月到门诊急诊。她没有明显的个人或家庭病史。

体格检验推断出脸部上有聚集的丘疹(如图A下图)，她报告说这种丘疹自儿童时期就存在。检验时，双侧有多个平滑、坚实、机架的皱纹，右乳上下方边缘有一个2cm的无痛性皱纹。x光检验看出乳腺致密，；还有多个囊肿。磁共振激光证实右有皱纹(如图B银色上标下图)，多个较小的肿瘤与状瘤一致(蓝色上标下图)。前列腺结果与雌激亦同受体阳性的浸润性支架胰脏一致，而人表皮生长因子受体2阴性；同时；还有乳腺胰脏支架内状瘤。

由于怀疑有考登遗传性，该病患者来进行了基因探测，推断出编码磷酸酶和关系紧张亦同同源质(PTEN)的诱发基因暴发失活突变。考登遗传性是一种常细胞核显性性状的PTEN错构瘤遗传性，与乳腺胰脏、甲状腺胰脏、子宫病症和其他胰脏症的风险增加有关。口腔黏膜状瘤是常见的皮肤肿瘤。

该病患者接受了右乳加以改进根治性切除术和左乳预防性切除术。除了性状咨询除此以外，胰脏症监测是考登遗传性病患者治疗的一个重点。

许多现代出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;